日程表・プログラム

10月24日

南米先天代謝異常学会(SLEIMPN)推薦講演

「Diagnosis, clinical presentation and response to treatment in patients with HIBCH and ECHS1 defects 」
座長:深尾 敏幸(岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学)
演者:Jose Eduardo Abdenur (Division of Metabolic disorders - CHOC Children's)

米国先天代謝異常学会(SIMD)推薦講演

「Therapeutic AAV-Mediated CRISPR/Cas9 Gene Editing in Murine Phenylketonuria」
座長:奥山 虎之(国立成育医療研究センター)
演者:Daelyn Richards Yvonne (Oregon Health & Science University)

欧州先天代謝異常学会(SSIEM)推薦講演

「Urea cycle disorders: outcome of patients and novel therapeutic and diagnostic developments」
座長:伊藤 哲哉(藤田医科大学医学部小児科)
演者:Johannes Haberle (Assistant Professor, Senior Lecturer,Head of Metabolic Laboratory,University Children’s Hospital Zurich)

特別講演1

「先天代謝異常症に対する遺伝子治療の現状」
座長:松原 洋一 (国立成育医療研究センター 理事・研究所長)
演者:大橋 十也 (東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部 センター長・教授)

10月25日

会長企画1

座長:座長:高橋 勉(秋田大学医学部附属病院小児科 教授)
「国内リジン尿性蛋白不耐症の遺伝学的特徴と成人期の課題」
演者:野口篤子 (秋田大学医学部附属病院 小児科 助教)
「環境保健から見た小児四肢疼痛発作症」
演者:小泉 昭夫 (公益法人京都保健会 社会健康福祉研究所 京都大学名誉教授 研究所長)

教育講演1

「ニーマンピック・タイプCなどの先天性疾患とオレキシン神経系-情動脱力発作を知り早期診断を-」
座長:伊藤 哲哉(藤田医科大学医学部小児科)
演者:神林 崇 (筑波大学 国際統合睡眠医科学研究機構(IIIS)Human Sleep Lab 教授)

特別講演2

「巨大分子の分泌機構」
座長:高橋 勉 (秋田大学医学部附属病院小児科 教授)
演者:齋藤 康太 (秋田大学大学院医学系研究科情報制御学・実験治療学講座 教授)

教育講演2

「ミトコンドリア病の治療:日常診療から最新治験情報まで」
座長:高柳 正樹 (帝京平成大学健康医療スポーツ学部 教授)
演者:大竹 明 (埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科 教授)

シンポジウム1

【新しい先天代謝異常症の日本からの発信とその戦略】
座長:呉 繁夫 (東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 教授)
酒井 規夫 (大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学 教授)
「Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (MPSPS):新しいタイプのムコ多糖症」
演者:近藤 秀仁(京都第一赤十字病院小児科)
「本邦から発信した、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の病態と治療戦略」
演者:村山 圭 (千葉県こども病院代謝科 部長)
「新しい疾患概念の発掘 ー新規ガラクトース血症(ガラクトース血症IV型、GALM欠損症)の発見を通してー」
演者:菊池 敦生(東北大学病院小児科 助教)

韓国先天代謝異常学会(KSIMD)推薦講演

「Protein structure and phenotypic analysis of pathogenic missense variants in the ACADS gene in Korea」
座長:窪田 満 (国立成育医療研究センター 総合診療部 統括部長)
演者:Chong Kun Cheon (Department of Pediatrics, Pusan National University Children's Hospital)

会長企画2

「Pentosan Polysulfate Therapy For The Lysosomal Storage Diseases」
座長:鈴木 康之 (岐阜大学医学部医学教育開発研究センター)
演者:Calogera Marid.Simonaro (Icahn School of Medicine at Mount Sinai)

10月26日

教育講演3

「糖原病の食事療法」
座長:渡邊 順子 (久留米大学医学部 質量分析医学応用研究施設/同小児科 准教授)
演者:福田 冬季子 (浜松医科大学小児科 病院教授 (准教授))

シンポジウム2

【先天代謝異常症患児の医療的ケア】
座長:窪田 満 (国立成育医療研究センター 総合診療部 統括部長)
石毛 美夏 (日本大学医学部小児科学系小児科学分野 専任講師)
「先天代謝異常症患児の在宅での医療的ケア」
演者:前田 浩利 (医療法人財団はるたか会 理事長)
「秋田県における医療的ケア児の実状と支援者の育成」
演者:豊野 美幸 (秋田県立医療療育センター 小児科 科長)
「先天代謝異常症患児の医療的ケア〜学校生活も仕事もenjoy〜」
演者:古城 真秀子 (岡山医療センター小児科 医長)
「神経変性代謝疾患と在宅医療 〜ライソゾーム病の診療を通して学んでいること〜」
演者:成田 綾 (鳥取大学医学部附属病院 助教)
「医療的ケアを必要とする患者の家族として」
演者:水澤 実 (ニーマン・ピック病C型患者家族の会 事務局)